在晚期胆道癌症中ctDNA和组织基因组分析的一致性
Sohyun Hwang1, Seonjeong Woo2, Beodeul Kang3
1Department of Pathology, CHA Bundang Medical Center, CHA University School of Medicine, Seongnam, Republic of Korea.
Journal of hepatology
|October 23, 2024
概括
使用循环瘤DNA (ctDNA) 的液体活检显示,在晚期胆道癌症 (BTC) 中,与组织基因组分析有很好的一致性. 这种方法为在组织样本不足的情况下识别治疗点提供了有价值的替代方案.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 分子分析识别了胆道癌 (BTC) 的治疗点.
- 在BTC患者中获取足够的组织样本进行分析是具有挑战性的.
- 循环瘤DNA (ctDNA) 为组织分析提供了一个潜在的替代方案.
研究的目的:
- 评估亚洲患者中ctDNA和组织基因组分析之间的一致性.
- 评估液体活检对BTC治疗决策的可行性.
主要方法:
- 招募的全身治疗先的高级BTC患者具有可用的基于组织的下一代测序.
- 采集了用于ctDNA分析的血样本,使用AlphaLiquid®100.
- 分析了患者内ctDNA和瘤组织突变之间的一致性.
主要成果:
- 协同分析显示灵敏度为84.8%,积极预测值为79.4%.
- 在34.3%的患者中,ctDNA发现了可向的变异,包括FGFR2融合和IDH1突变.
- 高ctDNA变异等位基因频率与接受凝胺/西斯普拉丁化疗的患者的预后不佳相关.
结论:
- 基于ctDNA的基因型鉴定证明了在高级BTC中与组织基因组分析具有可接受的一致性.
- 使用ctDNA的液体活检是BTC基于组织的基因组分析的宝贵补充.
- ctDNA分析为先进的BTC治疗提供了关键的见解,特别是当组织有限时.
