胎儿大脑核磁共振 (MRI) 在肌性发育不良的发现和产前遗传检测的考虑
Matthew A Shear1, Monica Penon-Portmann1, Joseph T Shieh1
1From the Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences (M.A.S., M.-P.T., S.C., T.N.S.); Division of Medical Genetics (M.A.S., M.P.-P., J.T.S.), Department of Pediatrics, University of California, San Francisco; Division of Genetic Medicine (M.P.-P.), Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle; Fetal Treatment Center (M.A.S., S.C., T.N.S.), Division of Maternal-Fetal Medicine and Reproductive Genetics; Center for Maternal Fetal Precision Medicine (M.A.S., D.G.); Departments of Neurology and Pediatrics (O.A.G., D.G.); and Department of Radiology and Biomedical Imaging (O.A.G.), University of California, San Francisco.
1型先天性肌肉性缩症 (DM1) 可能会出现新的产前发现,如胎儿上风心动减速和额头主导. 通过母亲的病史进行早期识别至关重要,因为标准遗传测试可能会错过DM1.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前医学产前医学
背景情况:
- 1型先天性肌肉缩症 (DM1) 是一种罕见的神经肌肉疾病,具有显著的发病率和死亡率.
- 产前诊断DM1是具有挑战性的,因为非特异性的超声检测结果或缺少异常.
研究的目的:
- 在两个先天性DM1病例中比较临床过程和产前成像.
- 扩大对DM1.1产前表型的理解.
主要方法:
- 两例先天性DM1病例的回顾性图表审查.
- 对产前成像发现的分析,包括胎儿MRI.
主要成果:
- 确定了新的产前发现:胎儿上风心动 (SVT) 和正面的领导.
- 观察到独特的胎儿MRI发现,在这两种情况下,前体和前角的侧心室扩张.
结论:
- 先天性DM1的产前表型可能包括胎儿SVT和额头bossing.
- 特定的胎儿MRI特征,如前侧心室扩张,可以帮助诊断.
- 母亲评估是诊断的关键,因为DM1需要专门的遗传检测.
