在胃肠道胰腺神经内分泌瘤中,固体和液体活检之间的比较向基因组分析:一个概念验证试点研究
Irene Gagliardi1, Federica Campolo2, Patricia Borges de Souza3
1Section of Endocrinology and Internal Medicine, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy.
Neuroendocrinology
|October 24, 2024
概括
液体活检 (LB) 对评估胃肠道胰腺神经内分泌瘤 (GEP-NETs) 的突变特征显示出希望,为固体活检 (SB) 提供了不那么侵入性的替代方案. 这项试点研究发现LB和SB之间的遗传相似性,支持LB.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 胃肠道胰腺神经内分泌瘤 (GEP-NETs) 在临床表现和遗传特征上表现出显著的变异性,使患者的管理复杂化.
- 固体活检 (SB) 是侵入性的;使用循环瘤DNA的液体活检 (LB) 为基因分析提供了一种不那么侵入性的方法.
- 从LB和SB获得的突变概况进行比较对于验证LB在GEP-NET中的实用性至关重要.
研究的目的:
- 为了比较来自GEP-NETs患者的液体活检 (LB) 和固体活检 (SB) 的突变概况 (MP).
- 评估从LB和SB获得的突变数据之间的一致性和遗传相似性.
- 探索LB作为SB可行的替代品的潜力,用于GEP-NET突变分析.
主要方法:
- 从6名GEP-NET患者同时采集SB和LB样本.
- 针对11个关键基因 (MEN1,DAXX,ATRX,MUTYH,SETD2,DEPDC5,TSC2,ARID1A,CHECK2,MTOR,PTEN) 的下一代测序 (NGS) 进行了针对性的测序.
- 在SB和LB标本之间对突变状态,变异类型和突变负荷进行比较分析.
主要成果:
- 在SB (55 / 样本) 和LB (66.5 / 样本) 标本中,NGS检测到可比的变异中位数.
- 在SB中常见的突变基因包括ARID1A,MTOR和ATRX,而LB在ARID1A,TSC2,MEN1,PTEN,SETD2和MUTYH中始终呈现突变.
- 在SB和LB之间共有17个复发突变,在6名患者中5名患者中发现了特定的MTOR变异,表明遗传相似性.
- 层次聚类证实了LB和SB衍生的突变特征之间的遗传相似性.
结论:
- 液体活检 (LB) 是一种可能适用于评估GEP-NETs的突变特征的方法.
- 该研究强调了LB和SB之间的遗传相似性,支持LB的实用性.
- 需要进行更大的队列研究来验证LB并确定其在GEP-NET管理中的临床意义.
