基因分析使用下一代测序和多重接探头放大在中国的aniridia患者
Li Wang1, Qingdan Xu1, Wentao Wang2
1Department of Ophthalmology and Visual Science, Eye and ENT Hospital, Shanghai Medical College, Fudan University, 83 Fenyang Road, Shanghai, 200031, China.
Orphanet journal of rare diseases
|October 25, 2024
概括
中国的先天性无血病主要是由PAX6基因突变引起的. 下一代测序和MLPA分析显著提高了这些遗传突变的检测率.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学科学 医学科学 医学科学
背景情况:
- 先天性无眼是一种罕见的泛眼病,导致严重的视力障碍.
- 无症常常与诸如玻璃眼之类的二次并发症有关.
- 了解基因基础,特别是PAX6突变,对于开发疗法至关重要.
研究的目的:
- 研究中国人群中先天性无血病的临床特征和遗传原因.
- 为了确定与aniridia相关的基因突变的谱.
- 评估下一代测序 (NGS) 和多重接探头放大 (MLPA) 在诊断无血病方面的有效性.
主要方法:
- 从51个家庭中招募了60名患有先天性无血病的患者.
- 基于面板的NGS被用于识别候选基因突变.
- 聚合酶链反应,桑格测序和MLPA用于突变确认和副本数变异分析.
主要成果:
- 在大多数患者中观察到完整的虹膜低成形.
- 在59名患者的基因分析中,发现了PAX6,FOXC1和BCOR中的43个内基因突变或缺失.
- 遗传突变的总体检测率为98.3%,观察到显著的表型变异.
结论:
- 在中国,PAX6的变异和遗传缺失是导致无血病的首要遗传原因.
- 此外,FOXC1也是与先天性无血病相关的重要基因.
- 结合NGS和MLPA大大提高了先天性aniridia遗传突变的诊断产量.
