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Diana Elizabeth Luzuriaga Carpio1, Borys Roberto Abrigo Maldonado2, Humberto Villacorta3

  • 1Hospital General Manuel Ygnacio Monteros-IESS, Loja 110150, Ecuador.

概括

晶氨基粉症突变是多种多样的,并且以不同的方式存在. 本研究研究了厄瓜多尔家庭中的p.Ser43Asn基因变异,探索其呈现和潜在的特有起源.