人口异质性和冠状动脉疾病的选择 多基因分数
Carla Debernardi1, Angelo Savoca1, Alessandro De Gregorio1
1Genomic Variation, Complex Diseases and Population Medicine Unit, Department of Medical Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy.
为冠状动脉疾病 (CAD) 选择正确的多基因分数 (PGS) 是至关重要的. 这项研究发现,PGS003727在意大利人群中表现最好,强调需要对遗传风险得分进行人群特异性评估.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 心脏病学 心脏病学
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 识别患冠状动脉病 (CAD) 高风险的个体对于及时的临床干预至关重要.
- 许多多基因分数 (PGS) 存在,用于估计CAD的遗传风险.
- 现有的PGS通常缺乏来自不同人口的代表性,因此需要对意大利人口等特定种族群体进行评估.
研究的目的:
- 为了评估各种多基因分数 (PGS) 在意大利人口中冠状动脉疾病 (CAD) 风险预测的性能.
- 为了确定最准确的意大利人CAD的PGS.
- 评估将传统的CAD风险因素纳入PGS业绩的影响.
主要方法:
- 使用了两个独立的意大利队伍:EPICOR (576个人) 和ATVB (3359个人).
- 从PGS目录中评估了266个心血管疾病风险的PGS,缩小到CAD的51个.
- 使用曲线下的面积 (AUC) 评估PGS性能,并分析添加传统风险因素的影响.
主要成果:
- 在51个评估的PGS中,在49个PGS中观察到患者和对照组之间的分布有显著差异 (p < 0.01).
- 只有五名养殖动物学员接受了专门的培训,并在欧洲人口中进行了测试.
- 在独立评估中,PGS003727显示了最高的准确性 (EPICOR AUC = 0.68;ATVB AUC = 0.80).
- 整合传统的CAD风险因素改善了模型性能,特别是在ATVB队列中 (p = 0.0003).
结论:
- 来自欧洲的CAD PGS可能会在不同的人口中产生不同的风险估计,例如意大利人口.
- 地理和种族差异需要在应用PGS时仔细考虑.
- 建议进行进一步的验证研究,以确保CAD PGS在不同人群中的临床适用性.
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