基因检测实践和病理评估在终端心力衰竭患者接受心脏移植和左心室辅助装置的使用
Elizabeth Silver1, Alessia Argiro2, Sarah S Murray3
1Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of California, San Diego, La Jolla, CA, USA.
Journal of cardiac failure
|October 25, 2024
概括
对于末期心力衰竭 (ESHF) 的基因测试未得到充分利用,即使发现了可操作的遗传变异. 需要改进策略,以增加这些患者的遗传服务采用率.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 遗传性心肌病变 (CMs) 越来越多地被认为是最终阶段心力衰竭 (ESHF) 的原因.
- 确定ESHF的遗传原因对于预后和家庭查至关重要.
- 在ESHF患者中进行基因检测的实践仍未得到充分研究.
研究的目的:
- 调查ESHF患者接受先进疗法的基因测试和咨询服务的普及情况.
- 为了确定该人群中临床可操作的遗传变异的流行率.
- 探索组织病理学发现与遗传变异之间的关联.
主要方法:
- 529名ESHF患者进行心脏移植或LVAD植入的回顾性单中心研究 (2018-2023).
- 从电子医疗记录收集的数据,包括遗传测试和病理学报告.
- 后勤回归用于分析组织学和遗传变异之间的关联.
主要成果:
- 在54%的非胰岛症或混合性CM患者中进行了基因检测.
- 在36%的测试患者中发现了临床可行的变异,遗传咨询顾问转诊率低 (43%).
- 扩散性间歇性纤维化在病理学上显着与可操作的遗传变异相关 (aOR 2.29,P=0.03).
结论:
- 接受先进疗法的ESHF患者对遗传检测和咨询服务的利用率较低.
- 尽管遗传疾病的负担很高,但遗传服务仍未得到充分利用.
- 病理学发现,如间歇性纤维化,可能表明潜在的遗传原因,表明需要更好的实施策略.
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