遗传性转氨酸相关的粉样性持续观察研究:第一批3167名参与者的基线报告

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 心脏病学 心脏病学
• 神经学 神经学

背景情况:

• 遗传性转基因蛋白相关的粉症 (hATTR粉症) 是一种由TTR基因的致病变异驱动的自体主导性疾病.
• hATTR氨基粉症的临床表现是高度可变的.

研究的目的:

• 描述疑似hATTR Amyloidosis患者的人口,临床和遗传特征.
• 在一个大群体中调查基因型-表型关系.

主要方法:

• 对22种症状进行主要成分分析 (PCA),以确定临床表型.
• 下一代TTR基因测序用于变体识别.
• 在hATTR和ATTRwt组之间比较人口和临床数据.

主要成果:

• 确定了五种主要的临床表型,前两种PC代表多神经病和心肌病.
• 在PC多神经病变和PC心肌病变方面观察到基于性别的显著差异.
• 92名参与者 (3%) 患有hATTR氨基粉症,有17种独特的TTR变异,最常见的是p.Val50Met.
• 五百三名参与者 (20%) 患有野生型ATTR Amyloidosis (ATTRwt).
• 与hATTR组不同的是,ATTRwt组显示男性占主导地位,没有家族病史.

结论:

• 这项研究提供了大量怀疑hATTR粉样化症患者的综合临床和遗传特征.
• 鉴定的表型和遗传变异为未来的纵向研究和患者监测奠定了基础.