CACNA1A

Marina P Hommersom1, Nina Doorn2, Sofía Puvogel1

  • 1Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour, Nijmegen 6500 HB, The Netherlands.

PubMed
概括

在CACNA1A的 haploinsufficiency导致可变的神经障碍. 一个新的人类神经元模型揭示了突触缺陷和增加的内在刺激能力,为治疗发现提供了一个平台.