扩展载体查在怀孕前和产前人口中的临床效用:一项中国队列研究

科学领域:

• 遗传学和基因组学 在
• 生殖医学 生殖医学
• 临床诊断 临床诊断 临床诊断

背景情况:

• 扩展载体查 (ECS) 对于识别孕前和产前群体的遗传风险至关重要.
• 了解载体频率和对有风险夫妇 (ARC) 的影响对于不同族群的生殖规划至关重要.
• 在中国人群中对ECS的先前研究是有限的,需要进一步调查.

研究的目的:

• 评估149基因扩展载体查 (ECS) 面板在中国孕前和产前个体中的临床效用.
• 为了确定该群体内的各种遗传疾病的载体频率.
• 评估ECS结果对风险夫妇 (ARCs) 生殖决策的影响.

主要方法:

• 分析了来自6420个家庭的6298名中国人的数据,他们接受了149个基因的ECS小组.
• 确定载体患病率和识别有风险的夫妇 (ARCs).
• 对已识别的ARCs的生殖决策和怀孕结果的后续行动.

主要成果:

• 观察到42.4%的显著载体率,其中2.22%被确定为有风险的夫妇 (ARC).
• 与GJB2相关的耳聋和杜申肌肉发育不良是最常见的自体相衰退性和X相关疾病.
• ECS发现了大量的变异和ARC,其中75%的ARC根据结果采取行动;3.5%有第二种遗传疾病的风险.

结论:

• 扩展载体查 (ECS) 在中国人群中显示出显著的临床实用性,使健康个体和有遗传性疾病家族史的人均受益.
• 这些发现支持开发一个量身定制的,针对中国的ECS小组.
• 实施定制方法对于ECS的广泛采用和常规临床应用至关重要.