来自两个不同平台的体质BRCA1/2致病变体的差异在上皮卵巢,输卵管和腹腔癌中的异常

Ji Hyun Kim1, Jun-Young Shin2, Seog-Yun Park2

  • 1Center for Gynecologic Cancer, National Cancer Center, Goyang, Korea.

Scientific reports
|October 29, 2024
PubMed
概括

下一代测序 (NGS) 平台在检测卵巢癌患者的BRCA1/BRCA2致病变体 (PV) 和可能的PV (LPV) 中显示了约12%的差异. 这凸显了需要仔细解释和交叉验证不同的遗传测试平台的需要.