来自两个不同平台的体质BRCA1/2致病变体的差异在上皮卵巢,输卵管和腹腔癌中的异常
Ji Hyun Kim1, Jun-Young Shin2, Seog-Yun Park2
1Center for Gynecologic Cancer, National Cancer Center, Goyang, Korea.
Scientific reports
|October 29, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 平台在检测卵巢癌患者的BRCA1/BRCA2致病变体 (PV) 和可能的PV (LPV) 中显示了约12%的差异. 这凸显了需要仔细解释和交叉验证不同的遗传测试平台的需要.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 阴性BRCA1/BRCA2致病变体 (PV) /可能的PV (LPV) 是皮质卵巢癌中PARP抑制剂治疗的关键生物标志物.
- 在不同下一代测序 (NGS) 平台上观察到检测这些变异的差异.
研究的目的:
- 使用相同患者队列,在两个不同的NGS平台之间比较体质BRCA1和BRCA2变体检测率.
- 确定变种检测中观察到的任何差异的根本原因.
主要方法:
- 包括2022年1月至2023年6月期间接受瘤NGS的上皮卵巢癌患者.
- 从内部NGS平台和GreenPlan同源重组缺陷 (HRD) 测试中获得的体质BRCA1/BRCA2结果进行了比较.
- 这两种平台都使用了Illumina NextSeq 550Dx,但在图书馆套件和参考数据集上有所不同.
主要成果:
- 在11.9% (14/118) 的患者中发现了对BRCA1或BRCA2变异的不一致解释.
- 9% (11/118) 在内部平台上显示负面结果,但在GreenPlan HRD测试中显示正面结果.
- 2.6% (3/118) 在公司内部平台上取得了积极结果,但在GreenPlan HRD测试中取得了负面结果.
结论:
- 该研究发现,在两个NGS平台之间的体质BRCA1/BRCA2变体检测中,存在显著的不一致率 (~12%).
- 鉴于BRCA PV/LPV状态的临床影响,对结果的仔细解释至关重要.
- 需要进一步研究基因分析平台的交叉验证,以确保针对性治疗的准确患者分层.
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