motifbreakR v2:扩展变异分析,包括从转录因子结合数据库中获取的内置数据和综合证据
Simon G Coetzee1, Dennis J Hazelett1
1Department of Computational Biomedicine at Cedars-Sinai Medical Center, West Hollywood, CA 90069, United States.
Bioinformatics advances
|October 30, 2024
概括
更新的 motifbreakR 工具现在分析复杂的遗传变异,包括插入和删除,以预测转录因子结合中断. 它集成了DNA结合数据以提高准确性,并提供了用户友好的R/Shiny接口.
科学领域:
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 计算生物学 计算生物学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 转录因子 (TFs) 通过与特定的DNA序列结合来调节基因表达.
- 遗传变异可以改变TF结合部位,可能破坏基因调节.
- 准确预测变异对TF结合的影响对于了解疾病机制至关重要.
研究的目的:
- 更新和增强用于分析遗传变异对TF结合的影响的motifbreakRR包.
- 扩大 motifbreakR 的能力,包括超出单个核酸多态的复杂遗传变异.
- 提高TF具有约束力的中断预测的准确性和可解释性.
主要方法:
- 使用TF的位置重量矩阵 (PWM) 来扫描遗传变异.
- 纳入生物导体资源用于基因组和动机注释.
- 扩大变体分析,包括短插入和删除 (indels).
- 整合DNA结合测序数据,特别是查询ReMap2022数据库.
- 开发一个R/Shiny图形用户界面 (GUI) 以提高可访问性.
主要成果:
- motifbreakR v2现在支持对影响TF结合的复杂遗传变异 (插入,删除) 的分析.
- 整合来自ReMap2022的TF绑定数据,为预测的绑定事件提供实验验证.
- 新的R/Shiny接口简化了研究人员使用motifbreakR的方法.
- 通过结合基于序列和实验数据,提高了对动机破坏预测的信心.
结论:
- motifbreakR v2为评估基因变异对TF结合的功能影响提供了一个强大而通用的工具.
- 增强的功能和用户友好的界面促进了基因组研究中的更广泛应用.
- 该工具有助于识别与各种生物过程和疾病相关的监管变异.
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