高度子宫内膜癌 具有固体基层形态和地理性坏死缺少确定的像皮洛马克思的特征:临床病理学特征包括侵略性行为和新型分子事件

科学领域:

• 妇科瘤学 妇科瘤学
• 病理学 病理学 病理学
• 分子瘤学分子瘤学

背景情况:

• 高度子宫内膜腺癌可以表现出具有地理性瘤 (SB-GN) 的固体基质形态.
• 高度子宫内膜腺癌 (PiMHEC) 是一种最近定义的亚型,具有SB-GN,影细胞,CTNNB1突变,CDX2表达和不良结果.
• 在PiMHEC以外的子宫内膜癌中,SB-GN的临床病理谱和分子场景尚未得到充分确定.

研究的目的:

• 研究表现为SB-GN的子宫内膜癌的临床病理特征,分子变化和结果.
• 为了确定SB-GN组织学和像皮洛马基的高度子宫内膜癌 (PiMHEC) 之间的重叠.
• 确定SB-GN子宫内膜癌中新型分子发现的潜在治疗影响.

主要方法:

• 使用组织微阵列对300种子宫内膜癌进行SB-GN组织学查.
• 详细的全部分形态检查,免疫组织化学分析 (包括CDX2) 和在确定的SB-GN病例上下一代测序.
• 临床后续数据审查,以评估结果.

主要成果:

• 四例 (1.3%) 呈现SB-GN组织学.
• 所有三个随访的病例都表现出侵略性行为,即使不匹配修复缺陷 (MMR-D),与其他MMR-D高度癌症形成鲜明对比.
• 分子分析揭示了多种变异,包括CTNNB1,KRAS,FGFR2和Notch路径变异,在大多数情况下没有影子细胞. 一个携带CTNNB1突变的病例对免疫治疗有反应.

结论:

• 高度子宫内膜腺癌中的SB-GN模式可能表明预后不佳,无论明显的像pilomatrix的分化如何.
• 新的分子事件,包括FGFR2和Notch通路的改变,与SB-GN子宫内膜癌有关.
• 这些分子发现可能为管理这些侵略性瘤提供新的治疗点和策略.