E292VABCA3

Anne Stone1, Trang Huynh2

  • 1Pediatrics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA stoneann@ohsu.edu.

BMJ case reports
|October 30, 2024
PubMed
概括

一个新生儿在ATP结合盒子亚家族A,成员3 (ABCA3) 基因中的同卵性E292V突变经历了严重呼吸困扰综合征 (RDS). 这一案例表明,ABCA3突变可以导致非致命的RDS,强调肺部疾病的遗传查.