[儿童巨细胞骨瘤:35例临床病理学分析]
1Department of Pathology, Shanghai Sixth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine;Comprehensive Oncology Center of Bone and Soft Tissue, Shanghai Sixth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200233, China.
Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathology
|October 31, 2024
概括
儿童骨巨细胞瘤 (GCTB) 主要影响女性,通常发生在长骨中. 检测H3F3A基因突变对于诊断儿科GCTB并将其与其他骨瘤区分开来至关重要.
科学领域:
- 整形瘤学 整形瘤学
- 儿科病理学 儿科病理学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 巨细胞骨瘤 (GCTB) 是一种主要的骨瘤,通常影响成年人.
- 了解儿童群体中GCTB的独特特征对于准确的诊断和治疗至关重要.
- 儿科GCTB代表了这些骨瘤的一个小但独特的子集.
研究的目的:
- 确定GCTB的临床病理特征,特别是在儿童中.
- 分析图像检测结果,组织学特征和儿科GCTB中的遗传突变.
- 确定 H3F3A 基因突变在儿科 GCTB 中的诊断意义.
主要方法:
- 对于2016年至2023年间诊断的35例儿科GCTB病例进行了回顾性分析.
- 对临床病理学数据,成像结果和组织学发现的审查.
- 对H3F3A基因突变的遗传分析和免疫组织化学验证.
主要成果:
- 儿科GCTB主要发生在女性 (24/35) 中,主要影响长骨 (28/35),经常发生在膝盖周围.
- 组织学特征与成年GCTB相似;所有病例中都发现了H3F3A基因突变 (H3.3 p.G34W,p.G34V,p.G34L).
- 恶性转变发生在3个病例中,并且denosumab治疗在减少巨细胞方面表现出有效性.
结论:
- 儿科GCTB表现出特定的人口和解剖学倾向,主要影响长骨中的女性,通常在膝关节附近.
- 体是最常见的起源部位,延伸到甲状腺,但只有甲状腺的参与也可能发生在开放的体内.
- 对H3F3A基因突变的分析对于儿童GCTB的最终诊断和差异诊断至关重要.
