一种可解释的深度学习模型,用于检测BRCA乳腺癌的致病变体从血素和色染色病理图像

科学领域:

• 计算病理学计算病理学
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 确定乳腺癌易感基因 (BRCA) 状态对于治疗决策至关重要.
• 目前的BRCA基因测试受到高成本和资源供应的限制.
• 需要可访问的方法来评估乳腺癌患者的BRCA状态.

研究的目的:

• 开发一种新的深度学习算法,即双向自我注意多重实例学习 (BiAMIL).
• 直接从血素和 (H&E) 病理图像中预测BRCA状态.
• 创建一个可解释的模型来理解与BRCA状态相关的形态特征.

主要方法:

• 一个深度学习模型 (BiAMIL) 在319个乳腺癌患者的组织病理幻灯片中的633,484个瘤上接受了训练.
• 该模型利用了在多个实例学习框架中的自我注意机制.
• 在内部和外部测试集上验证了性能;使用类激活映射 (CAM) 和集群分析探索了可解释性.

主要成果:

• 比亚米尔获得了高预测性能,AUC值为0.819 (内部) 和0.817 (外部).
• 该模型确定了BRCA状态和形态特征 (如瘤透淋巴细胞和瘤细胞特征) 之间的潜在关联.
• 类激活映射 (CAM) 提供了对图像区域的见解,有助于预测BRCA状态.

结论:

• 一个可解释的深度神经网络模型 (BiAMIL) 已成功开发,用于预测乳腺癌中的BRCA状态.
• 这种方法为传统遗传检测提供了潜在的替代方案,利用基因病理图像.
• 这些发现突显了病理幻灯片中的形态特征与BRCA基因突变状态之间的联系.