riboflavin 载体缺陷,对未被诊断的搜索:一个追溯的数据挖掘研究
B Jaeger1, E Hoytema van Konijnenburg2, M A Groenveld3
1Department of Child Neurology, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands.
Orphanet journal of rare diseases
|November 2, 2024
概括
这项研究使用数据采集来寻找未被诊断的利博黄素转运体缺乏症 (RTD) 患者. 没有发现新的病例,这表明RTD很少见,在三级医院不太可能错过.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
背景情况:
- рибофлавин载体缺陷 (RTD) 是一种罕见的遗传疾病,影响 рибофлавин的运输.
- 未经治疗的RTD会导致渐进的神经损伤,但症状可能会模仿常见疾病,导致误诊.
- 早期诊断和用口服 рибофлавин (维生素B2) 治疗对于阻止疾病进展和预防严重后果至关重要.
研究的目的:
- 通过电子健康记录的数据分析,识别以前未被诊断的可能有 riboflavin 载体缺乏症 (RTD) 的患者.
- 评估在第三级转诊医院环境中的大量患者队列中RTD的流行率.
- 评估数据挖掘在检测可能错过的RTD案例方面的有效性.
主要方法:
- 一个文本挖掘工具从2004年1月到2021年7月系统选了超过220万份电子健康记录.
- 记录中搜索了与标志着RTD的症状相关的术语,例如听力损失和听力神经病变谱系障碍.
- 对于疑似RTD且没有其他诊断的患者,提供了基因检测.
主要成果:
- 数据分析确定了13名可能患有RTD的患者,所有这些患者以前都是医院所知的.
- 其中六名患者接受了基因检测,结果呈阴性.
- 该研究成功地确定了医院记录中的所有先前被诊断为RTD患者.
结论:
- 在17年内对大量患者队列进行数据分析,没有发现任何新出现的 riboflavin 载体缺乏症 (RTD) 病例.
- 这些发现表明,RTD是一种罕见的疾病,在第三级转诊医院中错过这种诊断的可能性有限.
- 虽然并非所有疑似病例都接受了基因检测,但该研究支持RTD的低患病率.
