临床医生报告的产前护理基因测试实用性指数 (C-GUIDE):内容和构造有效性的初步证据
Robin Z Hayeems1, Stephanie Luca2, Bowen Xiao2
1Program in Child Health Evaluative Sciences, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada; Institute of Health Policy, Management, and Evaluation, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
概括
临床医生报告的基因测试实用指数 (C-GUIDE) 证明了在产前护理中评估基因测试的有效性. 它的得分与临床效用,结果类型和妊娠状态相关.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 临床评估工具 临床评估工具
背景情况:
- 基因检测越来越多地被用于产前护理.
- 需要标准化工具来评估基因测试在这种情况下的实用性.
- 临床医生报告的基因测试实用指数 (C-GUIDE) 是为了满足这一需求而开发的.
研究的目的:
- 为产前护理开发临床医生报告的基因测试实用指数 (C-GUIDE).
- 评估C-GUIDE产前工具的面部,内容和构造有效性.
主要方法:
- 文献审查和专家咨询为最初的C-GUIDE开发提供了信息.
- 通过采访和调查评估了面部和内容的有效性,与19名产前遗传学提供者进行了采访和调查.
- 使用追溯案例测试构造有效性,比较C-GUIDE得分与全球实用性评估和临床变量.
主要成果:
- C-GUIDE产前工具进行了修订,删除了7项,10项修改,4项新增.
- 较高的C-GUIDE分数与增加的全球实用性评估相关 (P = .04).
- 有信息的阳性/阴性结果,已知/家族变异,以及正在进行的怀孕与显著更高的C-GUIDE分数相关 (P < .001).
结论:
- "C-GUIDE"展示了在产前遗传测试中构造有效性的强有力的证据.
- 该工具的得分与临床效用,结果类型和妊娠状态保持一致.
- C-GUIDE 是一个有效的工具,用于评估在产前护理中的基因测试实用性.


