转录基因归因识别了与子宫髓病相关的组织特异性基因.
Carina Seah1, Mert Karabacak2, Konstantinos Margetis2
1Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA; Department of Neurosurgery, Mount Sinai Health System, New York, NY, USA.
概括
对退行性宫髓病 (DCM) 的遗传倾向涉及组织特异性基因表达. 已识别的候选药物可能会逆转这些遗传特征,为DCM患者提供新的治疗途径.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 药理学 药理学是指药理学的学科.
背景情况:
- 退行性宫髓病 (DCM) 是一种渐进的脊髓疾病,导致神经功能障碍.
- 家庭病史表明,在DCM发生率和进展中存在遗传因素.
研究的目的:
- 确定遗传性倾向于宫骨髓病的组织特异性,功能性遗传基础.
- 探索基于遗传发现的DCM潜在的治疗干预措施.
主要方法:
- 一项回顾性病例控制研究,利用来自大型城市生物库的患者遗传学和电子健康记录.
- 转录组归算被应用来识别与DCM相关的基因调节基因表达特征.
- 使用CMAP数据库进行了药物重定向分析,以寻找准DCM相关基因特征的化合物.
主要成果:
- 在5个组织中,有16个基因与DCM显著相关,这表明组织特异性遗传风险.
- 升级调节的基因包括HES6,PI16,TMEM183A,BDH2,LINC00937,CLEC4D,USP43,SPATA1.1. 这几种基因都被发现.
- 下调的基因包括TTC12,CDK5,PAFAH1B2,RCSD1,KLHL29,PTPRG,RP11-620J15.3,C1RL. 这种基因的多种特征包括:
- 确定了22种化合物作为潜在的治疗方法来逆转DCM遗传特征.
结论:
- 对DCM的遗传遗传风险与组织特异性 nociceptive 和增殖通路中的基因有关.
- 针对 nociceptive,管调节和抗增殖作用的候选疗法可能会逆转这些遗传特征.
- 了解DCM的遗传基础可以实现个性化治疗,并确定新药候选药物,以改善患者的治疗结果.
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