与同时发生水尿形缩的多形发育不良:来自印度南部农村地区的罕见病例报告
Pratheep V1,2, Prakash Gambhir3, Soundharya V4
1Pathology, LifeCell International Private Limited, Chennai, IND.
Cureus
|November 4, 2024
概括
严重的骨障碍 - - 超性发育不良症 (TD) 可能伴有水性. 通过超声波和基因检测早期的第二季度诊断对于管理和咨询至关重要.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 骨发育不良症 骨发育不良症
背景情况:
- 超性发育不良 (TD) 是一种严重的,致命的骨疾病,由FGFR3基因突变引起.
- TD通常表现为极度短四肢矮体,并可能具有相关的异常,如水.
- 周产期死亡率在TD中很常见,因此准确的诊断至关重要.
研究的目的:
- 报告一个罕见的thanatophoric发育不良症与水.
- 强调早期产前诊断在孕期第二季度的重要性.
- 突出超声波和分子检测在TD管理中的作用.
主要方法:
- 在怀孕24周被诊断患有TD的原孕妇的病例报告.
- 利用超声波进行骨异常和水缩的产前成像.
- 进行了终结后的检查和组织病理学分析以确认.
主要成果:
- 在怀孕24周时被诊断为有显著水缩的多形发育不良症.
- 超声波显示了特征性的短,曲的长骨和胎儿水.
- 终止后的发现证实了骨质不稳定,巨头,水和阻塞性尿路病变.
结论:
- 与水缩一起出现的多形发育不良是一种罕见的表现.
- 早期第二个三个月的诊断对于遗传咨询和管理决策至关重要.
- 综合超声波和分子检测提高了TD的诊断准确性,即使有同时发生的异常.
