通过开发特定疾病的生长图表来解读索托斯综合征的韩国儿童的生长模式
Naye Choi1, Hwa Young Kim2, Jung Min Ko3,4,5
1Department of Pediatrics, Korea University Anam Hospital, Seoul, Korea.
Molecular genetics & genomic medicine
|November 4, 2024
概括
韩国儿童的索托斯综合征 (SS) 在身高,体重和头周长方面表现出显著的过度生长. 这种过度生长在具有NSD1内基因变异的人群中比微删除更为明显.
科学领域:
- 儿科内分泌学 儿科内分泌学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 人类成长和发展 人类成长和发展
背景情况:
- 索托斯综合征 (SS) 是一种罕见的遗传疾病.
- 它的特点是过度生长,独特的面部特征和智力障碍.
- 主要是由NSD1致病变体或5q35微切除引起的.
研究的目的:
- 建立索托斯综合征的韩国儿童生长的参考数据.
- 分析人类测量和增长模式在这个人口.
主要方法:
- 对57名韩国儿童SS.的临床数据的回顾性分析.
- 在平均4.3年的随访期间收集了339个人体测量测量结果.
- 开发了使用通用添加模型的特定性别百分位曲线.
主要成果:
- 与对照组相比,患有SS的韩国儿童的身高,体重和头部周长显著增加.
- 过度生长模式因性别和年龄而异.
- 骨年龄在40%的男性和8%的女性中较晚.
- 患有NSD1内基变异的患者比患有微切除的患者表现出更突出的过度生长.
结论:
- 在韩国儿童中经过遗传确认的索托斯综合征与显著的过度生长有关.
- NSD1内基变异导致比微删除更明显的过度生长表型.
- 这项研究为患有SS的韩国儿童提供了第一个参考生长数据.
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