在患有高级非小细胞肺癌的患者中通过RNA-NGS和DNA-NGS检测可操作的结构变异
Dwight Owen1, Rotem Ben-Shachar2, Josephine Feliciano3
1Ohio State University School of Medicine, Columbus.
JAMA network open
|November 4, 2024
概括
与DNA-NGS相结合的RNA下一代测序 (NGS) 在高级非小细胞肺癌 (NSCLC) 中检测出比单独使用DNA-NGS更可操作的结构变异. 建议进行常规的RNA-NGS实施,以改善NSCLC护理.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 国家综合癌症网络 (NCCN) 的指导方针表明,下一代RNA测序 (NGS) 可能可以增强非小细胞肺癌 (NSCLC) 中的融合和拼接变体的检测.
- 尽管有建议,但RNA-NGS在常规瘤学临床护理中的采用仍然有限.
研究的目的:
- 为了比较在晚期肺腺癌中使用并发的DNA和RNA-NGS与DNA-NGS单独检测NCCN推的可操作结构变异 (aSVs).
- 分析来自于晚期肺腺癌患者的多元患者队列的临床证据.
主要方法:
- 这是一项多站点的,追溯的队列研究,对5570名晚期肺腺癌患者进行了研究.
- 来自Tempus多式联络数据库 (2021年2月 - 2023年10月) 的链接分子和临床数据的分析.
- 同时进行了DNA和RNA-NGS固体组织分析分析.
主要成果:
- 同时的RNA-NGS和DNA-NGS与单独的DNA-NGS相比,发现了15.3%的aSV患者.
- 这包括可起诉的合并增加了14.3%,MET外汇增加了18.6%.
- 新兴结构变异 (eSV) 的流行率为0.7%,仅DNA-NGS就能检测到47.5%的变异.
结论:
- 同时的RNA-NGS和DNA-NGS在先进的NSCLC中证明了NCCN推的多个生物标志物的优异检测率.
- 这些发现支持在高级NSCLC患者的临床护理中常规实施RNA-NGS,以全面检测变异.
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