FSHR

Anna Lokchine1,2, Anne Bergougnoux3,4, Nadège Servant3

  • 1Univ Rennes, CHU Rennes, Inserm, EHESP, Irset (Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail)-UMR_S1085, Rennes, France.

概括

这项研究详细介绍了一种罕见的过早卵巢衰竭 (POI) 病例,该病例是由毛囊刺激激素受体 (FSHR) 基因中的复合异构缺失引起的. 这些发现强调了检测复制数变异 (CNV) 在诊断POI时的重要性.