在遗传前性痴呆症的神经心理概况:一个元分析和系统审查

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 遗传学是一种遗传学.
• 认知心理学 认知心理学

背景情况:

• 亲属前性痴呆症 (FTD) 遗传突变需要了解临床试验终点识别的认知特征.
• 对于不同FTD基因突变的认知特征,没有全面的文献概述.

研究的目的:

• 在不同的基因突变 (GRN,MAPT,C9orf72) 和疾病阶段中,系统地审查和元分析家族性FTD的认知概况.
• 为了确定特定的认知领域和子过程受影响在前症状和症状突变载体.

主要方法:

• 一项对27项研究的系统综述和元分析,将症状前 (n=1027) 和症状前 (n=574) 突变携带者与对照者 (n=1296) 的比较.
• 认知数据被分为六个领域:语言,注意力/处理速度,执行功能 (EF),记忆,社会认知和视觉空间能力.
• 进行了多层次的元分析和调节者分析,以评估基因特异性影响和影响因素,如年龄和教育.

主要成果:

• 没有症状的GRN携带者表现出EF缺陷;C9orf72携带者有语言,EF和注意力缺陷. 携带MAPT的患者没有表现出症状前的认知差异.
• 所有症状突变携带者都表现出语言,EF,注意力和记忆方面的缺陷.
• 在语言,注意力,EF和记忆中的认知子过程在前症状和症状阶段在GRN,MAPT和C9orf72突变中受到差异影响.

结论:

• 对于GRN和C9orf72突变载体的症状前阶段,认知能力下降是显而易见的,但不是MAPT.
• 每个特定的FTD基因突变都会影响独特的认知子过程.
• 这些发现提高了对家族FTD认知缺陷的理解,有助于差异诊断和临床试验终点选择.