同时的CNV-seq和WES:对未解释的胎儿结构异常进行分子诊断的有效策略
Haoqing Zhang1, Xinglan He2,3, Yuankun Wang4,5,6
1Center of Prenatal Diagnosis, The Affiliated Chenzhou Hospital, Hengyang Medical School, University of South China, Chenzhou, 423000, China.
Heliyon
|November 6, 2024
概括
同时拷贝数变异测序 (CNV-seq) 和整体外基因组测序 (WES) 改善胎儿结构异常的诊断. 这种综合方法对于复杂的病例和第三个月的怀孕是有效的.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 基因组测序是指基因组的测序.
背景情况:
- 胎儿结构异常影响约3%的怀孕.
- 基因诊断策略对于识别产前异常至关重要.
- 这项研究调查了结合基因测试对胎儿异常的有用性.
研究的目的:
- 评估具有结构异常的胎儿同时进行拷贝数变异测序 (CNV-seq) 和全外因组测序 (WES) 的诊断价值.
- 为了比较结合CNV-seq和WES与单个方法的诊断产量.
- 评估这种策略对复杂病例和晚期怀孕的有效性.
主要方法:
- 包括超声波检测到结构异常的胎儿.
- 在胎儿和父母的DNA样本上进行了WES和CNV-seq.遗传咨询后.
- 使用ACMG标准评估变种致病性,将超声波和家族病史纳入诊断.
主要成果:
- 在174个胎儿中实现了26.44%的诊断率,超过了单个测试产量.
- 在多个系统异常 (50%) 和骨异常 (45.45%) 中,诊断率最高.
- 在1.72%的病例中确定了双重诊断 (致病性CNV和SNV变异); 23.68%的第三季度怀孕接受了遗传诊断.
结论:
- 同时的CNV-seq和WES增强了无法解释的胎儿结构异常的分子诊断.
- 这种联合策略有效地识别了双重诊断和复杂的产前异常.
- 这种方法提供了更短的周转时间,有利于第三个三个月的诊断,并使知情计划生育成为可能.
