在非小细胞肺癌患者中对EGFR检测的参考范围的相关性
Pasquale Pisapia1, Alessandro Russo2, Caterina De Luca1
1Department of Public Health, University of Naples Federico II, Naples, Italy.
Lung cancer (Amsterdam, Netherlands)
|November 7, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中识别出明显更多的表皮生长因子受体 (EGFR) 突变,而不是实时PCR (RT-qPCR). 这使得更多的患者能够获得关键的向疗法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 识别表皮生长因子受体 (EGFR) 基因突变对于个性化非小细胞肺癌 (NSCLC) 治疗至关重要.
- 为了检测EGFR变化的存在各种方法,需要进行性能评估.
研究的目的:
- 评估下一代测序 (NGS) 在检测高级NSCLC患者常见和不常见EGFR突变中的有效性.
- 将NGS的性能与已建立的实时定量PCR (RT-qPCR) 分析进行比较.
主要方法:
- 从2018年1月至2022年12月期间,通过NGS基于DNA的面板 (SiRe®面板) 测试的1312名高级NSCLC患者的分子数据的回顾性分析.
- 将NGS结果与四种流行的RT-qPCR测试的参考范围进行比较:cobas® EGFR突变测试v2,EasyPGX® 准备EGFR,IdyllaTM EGFR突变测试和therascreen® EGFR Plus RGQ.
主要成果:
- 在192名患者 (15.9%) 中,NGS发现了234个突变.
- 相比之下,RT-qPCR测定检测到的突变数量较少:分别为18 (9.4%),17 (8.9%),17 (8.9%) 和18 (9.4%).
- 如果仅通过RT-qPCR测试,大量患者将无法接受向治疗.
结论:
- 与RT-qPCR相比,NGS在识别可操作的EGFR突变方面表现出更好的能力.
- 这种由NGS增强的检测率为更先进的NSCLC患者提供了获得重要向EGFR治疗的机会.
