在欧洲,新生儿查SCID和严重T淋巴细胞衰竭
Maartje Blom1, Maarja Soomann2, Pere Soler-Palacín3
1Laboratory for Paediatric Immunology, Willem-Alexander Children's Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
The Journal of allergy and clinical immunology
|November 7, 2024
概括
使用T细胞受体切除圈 (TRECs) 进行严重联合免疫缺陷 (SCID) 的新生儿查 (NBS) 在欧洲正在扩大. 一项调查显示,38个国家中有17个国家实施了基于TREC的NBS,突出了常见的做法和挑战.
科学领域:
- 公共卫生 公共卫生
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 欧洲的新生儿查 (NBS) 计划始于20世纪60年代.
- 最近的NBS扩展包括通过T细胞受体切除圈 (TRECs) 检测严重联合免疫缺陷 (SCID).
研究的目的:
- 提供欧洲基于TREC的NBS当前状态的概述.
- 确定欧洲基于TREC的NBS计划中的相似之处,差异,共同实践和挑战.
主要方法:
- 一项基于TREC的NBS调查分发给了46个欧洲国家的代表.
- 从38个国家收集数据,响应率为83%.
主要成果:
- 在38个被调查的国家中,有17个国家在国家或区域范围内实施了基于TREC的NBS.
- 作为严重T淋巴细胞衰竭的标志物,TREC可以识别超出SCID的疾病.
- 调查结果突出了基于TREC的NBS实施中的差异和共同点.
结论:
- 对于NBS的目标疾病的定义可能需要从"SCID"扩展到"SCID和严重T淋巴细胞衰退".
- 在整个欧洲协调基于TREC的NBS是具有挑战性的,但通过协作可以实现.
- 增加基于TREC的普遍查将导致新生儿早期检测SCID和严重T淋巴细胞衰竭.


