在ForenSeq套件的DNA基础套件 (A或B) 之间进行选择:在墨西哥混合人口样本中进行法医评估
José Alonso Aguilar-Velázquez1, Mayra Elizabeth García-Aceves2, Miranda Fabiola Córdova-Mercado3
1Laboratorio de Ciencias Morfológico Forenses y Medicina Molecular, Departamento de Morfología, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico.
International journal of legal medicine
|November 8, 2024
概括
基于序列的基因型显著提高了法医病例的短串重复 (STR) 分析. 祖先信息和表型信息的SNP提供有限的价值,使标准的DNA Primer Set-A对混合种群更具成本效益.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 人口遗传学 人口遗传学
- 大规模并行测序.
背景情况:
- 大规模并行测序 (MPS) 与传统的PCR-CE相比,在法医调查中为分析短串重复 (STR) 和单核酸多态 (SNP) 提供了优势.
- 在ForenSeqTM DNA签名准备套件使用MPS分析STR和SNP的综合面板.
研究的目的:
- 在墨西哥城的一个混合人群中,评估来自ForenSeqTM套件的两个DNA Primer Sets (DPS-A和DPS-B) 的法医信息性.
- 为了比较基于长度 (LB) 和基于序列 (SB) 的STR分析的实用性.
- 评估祖先信息型SNP (aiSNP) 和表型信息型SNP (piSNP) 在法医识别中的价值.
主要方法:
- 使用DPS-A.A.分析了27个自体STR (aSTR),7个X-STR,24个Y-STR和94个身份信息SNP (iiSNP).
- 使用DPS-B进行可选分析,增加56个aiSNP和24个piSNP,每次运行样本容量减少.
- 计算LB和SBSTR基因型的等位基因频率和法医参数 (例如,歧视概率 - PD).
- 评估aiSNP和piSNP在预测祖先和表型方面的表现.
主要成果:
- 基于序列 (SB) 的STR基因型与基于长度 (LB) 的基因型 (大约2949倍) 相比,显示出明显更高的歧视概率 (PD ≈100%).
- 表型信息性SNP (piSNP) 显示低PD (6.6%和10.4%) 并准确地预测只有常见的特征,如棕色的眼睛和黑发.
- 祖先信息性SNP (aiSNP) 确定了混合个体的高流行率 (97.3%),在区分特定祖先组件的准确性有限,这导致了法医识别中的潜在混乱.
结论:
- 基于序列的STR分析大大提高了法医案例工作的信息性,特别是DPS-A.
- 在DPS-B中包含的祖先信息和表型信息SNP,为此混合群体的法医识别提供了有限的额外相关信息.
- 对于拉丁美洲人群的法医应用,建议使用DPS-A而不是DPS-B,因为它具有更高的样本容量和STR标志物的更大实用性,提供更好的成本效益比率.
