一个老年女性的非神经病性高氏病 (I型):一个病例报告
Sujan Bohara1, Sanjeet Bhattarai2, Manoj Khadka3
1Department of Cardiovascular Surgery, Shahid Gangalal National Heart Center, Kathmandu.
Annals of medicine and surgery (2012)
|November 11, 2024
概括
氏病是一种罕见的遗传性疾病,涉及降低β-葡萄糖脑糖酶活性. 虽然存在新的治疗方法,但经济障碍可能会导致患者选择传统的脊髓切除术,特别是在资源有限的环境中.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 血液学 血液学 血液学
背景情况:
- 氏病是一种罕见的自体递归性溶酶体储存障碍,由缺乏β-葡萄糖脑酶活性引起.
- 这种缺陷导致高舍细胞在脏,肝脏,骨髓和肺部等器官中积累.
- 1型高氏病 (GD1) 呈现出多种症状,并且可以在任何年龄发生.


