机会性基因组查具有临床效用:一个干预性队列研究
Chloe Mighton1, Rita Kodida2, Salma Shickh1
1Institute of Health Policy, Management & Evaluation, University of Toronto, Toronto, ON, Canada; Genomics Health Services Research Program, Li Ka Shing Knowledge Institute, St Michael's Hospital, Unity Health Toronto, Toronto, ON, Canada.
概括
对广泛的二次发现 (SF) 的机会性查显示了潜在的好处. 这项研究发现,SF促使超过28%的参与者进行临床管理变化,突出了扩展基因组分析的实用性.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 临床基因组学 临床基因组学
- 翻译生物信息学
背景情况:
- 基因组医学正在越来越多地采用基因组第一的方法.
- 针对二次发现 (SFs) 的机会性查正在扩展到医学上可行的结果之外.
- 对广泛的SFs的临床实用性数据有限.
研究的目的:
- 评估各种SF的机会性查结果.
- 评估产量,临床管理影响和SF与患者数据的一致性.
- 探索非医学可行的遗传发现的实用性.
主要方法:
- 成年癌症患者接受了外体序列测序,并选择学习各种SF类别.
- 结果数据通过图表审查和参与者报告的措施收集,结果披露后长达一年的时间.
- 分析包括产量,对管理的影响以及与临床特征和家族病史的相关性.
主要成果:
- 所有参与者 (n=139) 接受了至少一个报告的变种.
- 对于药物基因组变异 (97.8%),常见疾病风险变异 (89.4%) 和载体状态 (89.3%) 观察到高收益率.
- 在28.1%的参与者中,SF导致了临床管理变化,其中许多人具有暗示性的临床特征或家族史.
结论:
- 对广泛的SF的机会性查表明了潜在的临床益处.
- 这些发现支持在基因组医学中扩大二次发现分析.
- 进一步的研究是有必要的,以充分了解广泛的SF查的长期影响.
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