在棺材-西里斯综合征中出现双边黄斑发育不良
Nahrain Putris Schumaier1,2, Sneha Dodaballapur1, Tianyu Liu3
1Oakland University William Beaumont School of Medicine, Royal Oak, Michigan, USA.
Retinal cases & brief reports
|November 12, 2024
概括
这份病例报告详细介绍了一名患有棺材-西里斯综合征 (CSS) 和CNGB1变异的儿童,他患有双边黄斑发育不良. 眼部发现可能会扩展与CSS相关的已知表型.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 棺材-西里斯综合征 (CSS) 是一种罕见的遗传疾病,其特点是发育迟缓和独特的面部特征.
- 在CSS中,眼部表现不明确,对视网膜干扰的报道有限.
研究的目的:
- 描述一个双边黄斑发育不良症的独特案例,该病例发生在一个基因确诊的Coffin-Siris综合征患者身上.
- 调查CSS,CNGB1变体和特定的眼科发现之间的潜在关联.
主要方法:
- 一个7岁男孩的病例报告,发育迟缓和异常特征.
- 整体外基因组测序以识别遗传变异.
- 综合眼科检查,包括 funduscopy 和光谱域光学连贯性断层扫描 (SD-OCT).
主要成果:
- 该患者遗传确认了Coffin-Siris综合征,原因是ARID1A变体和未知意义的异性CNGB1变体.
- fundus 检查显示了双边黄斑沉积物和视网膜色素上皮的变化.
- SD-OCT显示了斑点的圆形和间区域的异常;视力敏度在十年内保持稳定,持续的斑点发育不良但没有色素视网膜病变.
结论:
- 眼部发现,包括没有色素视网膜病变的黄斑发育不良,可能代表了Coffin-Siris综合征的扩展表型.
- 这一案例凸显了CSS患者全面眼科评估的重要性.
- 同时存在的CNGB1变体在观察到的眼睛表型中的作用需要进一步调查.
