关于将遗传结果返回研究参与者的工作流程的脏病学家的观点
Robyn Weiss1,2, Hila Milo Rasouly3, Maddalena Marasa3
1Department of Obstetrics and Gynecology, Maimonides Medical Center, Brooklyn, New York, New York, USA.
Kidney international reports
|November 13, 2024
概括
科医生支持将遗传研究结果返还给患者,但成本和遗传咨询访问是障碍. 教育资源和明确的指导方针是这种做法的主要推动者.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学研究 医学研究
背景情况:
- 将基于研究的遗传结果 (gRoR) 返回科研究的参与者提供了潜在的护理改进,但缺乏确定的准则.
- 科医生对gRoR的看法对于制定有效的实施策略至关重要,但仍未得到充分研究.
研究的目的:
- 开发一个概念工作流程来返回遗传研究结果在科.
- 调查美国科医生关于他们对这种工作流程,潜在障碍和促进者的看法.
主要方法:
- 为gRoR开发了一个概念工作流.
- 对201名美国科医生 (成人和儿科) 进行了调查,以评估他们对工作流程,障碍,促进者和人口因素的看法.
主要成果:
- 大多数科医生倾向于返回与有关的诊断结果,二次发现和与有关的风险变体.
- 成年神经病学家比儿科神经病学家更有可能支持返回多基因风险得分 (PRS).
- 确定的主要障碍是临床验证的成本和缺乏遗传咨询服务,而教育资源和明确的指导方针被视为促进者.
结论:
- 科医生对gRoR有很大的兴趣,需要解决后勤和经济方面的挑战.
- 识别的促进者可以帮助科研究计划将遗传结果返回参与者.


