在患有血症的儿童中,使用口腔粘膜DNA采样进行IV型原体脏病的非侵入性基因检测
Jiaojiao Liu1,2, Dayin Zhou1,2, Xiaowen Wang3
1Department of Nephrology, Children's Hospital of Fudan University, National Children's Medical Center, Shanghai, China.
Renal failure
|November 14, 2024
概括
对IV型原体基因 (COL4A3/A4/A5) 的基因测试在诊断患有持续出血症的儿童中是有效的. 这种非侵入性方法可以识别与病相关的遗传变异,从而使早期监测和管理成为可能.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 儿童持续性出血是一种常见的疾病,也是慢性病的潜在指标.
- 第四类原相关的脏病,通常呈现为孤立的血,需要早期诊断才能有效管理.
- 传统的诊断方法,如脏活检和整个外体序列测序,是侵入性的和昂贵的,限制了它们在孤立的血病例中的使用.
研究的目的:
- 评估非侵入性基因检测对在患有血的儿童中诊断IV型原相关脏病的有用性.
- 确定患有血的儿科队列中COL4A3/A4/A5基因中的致病变体的流行率.
主要方法:
- 使用非侵入性口腔粘膜采样进行DNA分离.
- 开发了一组基因测试小组,针对三种关键的IV型原脏病基因 (COL4A3 / A4 / A5).
- 招募了患有持续性出血症的儿科患者,但不包括具有显著蛋白尿或功能不良的儿科患者.
主要成果:
- 在33.0% (37/112) 的研究儿童中发现了COL4A3/A4/A5基因中的基因变异.
- 在15.2% (17/112) 的患者中发现了解释出血症的致病性/可能致病性变体.
- 在患者中观察到较高的COL4A3 / A4 / A5变体检测率,这些患者有积极的家族病史,严重的血或微专尿.
结论:
- 对COL4A基因的非侵入性基因测试是诊断患有血的儿童的IV型原相关脏病的宝贵工具.
- 这项研究强调了在这个儿科患者群体中COL4A基因变异的显著流行率.
- 这些发现强调了对被诊断患有COL4A基因变异的儿科患者进行密切监测和长期随访的需要.
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