基因预测的多基因风险评分方法的进步和局限性:范围审查
Dovini Jayasinghe1,2,3, Setegn Eshetie4,5,6,7, Kerri Beckmann5
1Australian Centre for Precision Health, University of South Australia, Adelaide, SA, 5000, Australia. dovini.jayasinghe@mymail.unisa.edu.au.
本综述考察了多基因风险评分 (PRS) 基因预测方法,发现了进步,但在准确性,可转移性和临床实用性方面存在持续挑战. 未来的研究必须解决这些缺口,以获得更强大,更适用的基因组工具.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 统计遗传学 统计遗传学
背景情况:
- 在过去的十年中,基于多基因风险评分 (PRS) 的方法在基因组预测方面取得了重大进展.
- 这些方法使用各种统计框架来提高预测准确性,处理速度和内存效率.
研究的目的:
- 从2013年到2023年,确定和评估基于PRS的基因组预测方法的情况.
- 突出PRS方法的进展,关键概念和知识,研究和技术的现有差距.
主要方法:
- 根据乔安娜·布里格斯研究所的指导方针进行范围审查.
- 系统地搜索奥维德的MEDLINE,Embase,Scopus,科学网络和灰色文学 (bioRxiv).
- 包括关于PRS风险预测方法的研究与方法评估和发布的计算工具,涉及人类参与者.
主要成果:
- 34项研究确定了37种基因组预测方法,主要使用链接不平衡 (LD) 并需要超参数调整.
- 九种方法整合了功能注释,12种方法适合跨祖先预测;只有一种方法考虑了基因环境 (GxE) 相互作用.
- 挑战包括计算复杂性,大样本大小要求,不同的跨祖先可转移性,以及对于个别PRS的标准错误测量缺乏.
结论:
- 尽管基因组预测方法取得了重大进展,但临床实用性和广泛适用性仍然存在重大挑战.
- 解决计算需求,改进跨祖先预测和开发标准化错误测量对于未来的发展至关重要.
- 需要进一步的研究来创建更普遍适用的,强大的,和临床相关的基因组预测工具.
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