在基于生物信息分析和机器学习的甲状腺眼病眼中选具有病理意义的诊断生物标志物

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 基因组学就是基因组学.
• 生物标志物发现发现

背景情况:

• 眼腺扩大在甲状腺眼病 (TED) 中很常见.
• 目前缺乏有效的眼液生物标志物来诊断TED.
• 眼液为非侵入性诊断标记物提供了一个有希望的来源.

研究的目的:

• 在TED中调查与眼腺病变相关的基因.
• 识别潜在的液生物标志物用于TED诊断.
• 在TED眼腺病理学中阐明内质网膜通路的作用.

主要方法:

• 对TED眼腺样本的两个基因表达总 (GEO) 数据集的综合分析.
• 差异基因表达分析和权重基因同表达网络分析 (WGCNA).
• 基因本体学 (GO) 和基因和基因组的京都百科全书 (KEGG) 途径分析.
• 与分泌蛋白的交叉,以识别液候选者.
• 机器学习用于生物标志物选择和名录开发.
• 基因组丰富分析 (GSEA) 和免疫透分析.

主要成果:

• 鉴定了84个与眼相关的关键基因,主要涉及到内质网膜组织.
• 发现了13个眼腺相关分泌蛋白基因 (LaSGs).
• KIAA0319和PRDX4在TED眼腺病变方面具有显著的诊断价值.
• 开发了一个使用KIAA0319和PRDX4进行TED预测的诊断名录.
• 在TED眼腺中发现免疫失调,与KIAA0319和PRDX4.4相关.

结论:

• 建立了TED催腺扩大的独特病理生理学.
• 在TED眼腺病变中突出了与内质网膜相关的途径的作用.
• 为TED提供了一种使用KIAA0319和PRDX4在液中的新的非侵入性诊断名录.