在不同年龄段的胸前大动脉动脉瘤和剖析中对病原性变异的差异分析
Shilei Luo1, Fei Leng1, He Zhao2
1Beijing Key Laboratory for Genetics of Birth Defects, Beijing Pediatric Research Institute; MOE Key Laboratory of Major Diseases in Children, Capital Medical University; Center of Rare Diseases, National Center for Children's Health; Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.
Genetic testing and molecular biomarkers
|November 15, 2024
概括
与胸前大动脉动脉瘤和解剖 (TAAD) 相关的遗传变异在年轻患者中更为常见. 基因查对于在55岁或之前被诊断患有TAAD的人来说至关重要.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心血管医学 心血管医学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 胸前动脉动脉瘤和解剖 (TAAD) 是一种危及生命的疾病.
- 识别遗传因素对于理解TAAD病原体和改善诊断至关重要.
- 之前的研究已经探索了TAAD的遗传变异,但特定年龄的突变率需要进一步调查.
研究的目的:
- 使用全外体序列 (WES) 识别与斯坦福A胸前动脉动脉瘤和剖析 (ATAAD) 相关的遗传变异.
- 在不同年龄组的患者中分析TAAD因果基因中致病/可能致病 (P/LP) 变异的发病率.
主要方法:
- 在62名零星的中国ATAAD患者身上进行了全外体测序 (WES).
- 患者按发病年龄 (≤35,36-45,46-55和>55岁) 分组,包括之前报告的TAAD患者.
- 在已知的TAAD因果基因中,P/LP变异的比例在这些年龄组中进行了比较.
主要成果:
- 在62名ATAAD患者中,在5个TAAD因果基因 (FBN1,SMAD3,TGFBR2,TGFB2,MYLK) 中发现了8种P/LP变异 (两种新型,六种已知).
- 在36-45岁组中,P/LP变异阳性率最高 (32%),在55岁以上组中最低 (3.33%).
- 在36-45岁和55岁以上的年龄组之间观察到P/LP变异率的显著差异 (p = 0.0077).
结论:
- 与老年患者相比,在36-45岁之间被诊断患有ATAAD的患者携带P/LP变体的可能性更高.
- 在55岁以上的ATAAD患者中,P/LP变异的诊断率最低.
- 建议在55岁或更年轻的ATAAD患者进行基因查,以提高诊断产量.
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