PNPLA3 ((148M) 是一种功能增益突变,通过抑制ATGL介导的甘油三化物水解来促进肝肥胖症

Yang Wang1, Sen Hong2, Hannah Hudson1

  • 1Department of Molecular Genetics, University of Texas Southwestern Medical Center (UTSW), Dallas, TX 75390-9046, USA.

Journal of hepatology
|November 16, 2024
PubMed
概括

这种PNPLA3 (148M) 变体通过防止甘油三分解,导致脂肪肝疾病. 这种功能获取突变抑制了ATGL脂酶活性,这表明降低PNPLA3水平可能会治疗这种情况.