通过临床RNA测序来诊断的BRCC3 - 关联综合征性莫亚莫亚血管病变

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学
• 血管生物学 血管生物学

背景情况:

• 莫亚莫亚血管病症涉及脑动脉的渐进性狭窄,导致缺血和出血.
• 虽然莫亚莫亚综合征往往是特异性疾病,但它可能与罕见的遗传疾病有关.
• 莫亚莫亚病4 (MYMY4),或BRCC3相关的莫亚莫亚综合征,是一种罕见的遗传疾病,以前在11名个人中描述过.

研究的目的:

• 描述一个新的BRCC3相关的Moyamoya综合征病例.
• 为了界定这种罕见疾病的临床特征.
• 在患有莫亚莫亚综合征和发育异常的患者中确定遗传原因.

主要方法:

• 临床RNA测序 (RNA-seq) 在一个患有不明原因的莫亚莫亚综合征的患者身上进行.
• 转录组分析用于评估患者衍生的纤维细胞中的基因表达.
• 全基因组删除分析确定了遗传突变.

主要成果:

• 一名23岁的男性患有莫亚莫亚综合征,发育迟缓,,矮身和异形特征,被诊断为BRCC3相关的莫亚莫亚综合征.
• 在患者的纤维细胞中观察到BRCC3基因的减少表达.
• 在Xq28区域的~26 kb删除,包括BRCC3基因,被确定为致病突变.
• 对所有报告病例的审查进一步描述了这一临床实体.

结论:

• 与BRCC3相关的莫亚莫亚综合征是一种罕见的遗传性疾病,可以出现神经和发育异常.
• 影响BRCC3基因的Xq28缺失是这种综合征的原因.
• 临床RNA-seq和遗传分析对于诊断罕见的遗传血管病变,如莫亚莫亚综合征至关重要.