通过FISH进行低级MDM2放大:与诊断困境的机构经验
1Department of Pathology, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, PA, USA.
International journal of surgical pathology
|November 20, 2024
概括
通过光现场杂交 (FISH) 检测到的低水平的小鼠双分钟-2 (MDM2) 放大可能是假阳性. 下一代测序 (NGS) 在这些情况下证实没有MDM2放大,突出了FISH特异性问题.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 光现场杂交 (FISH) 是检测小鼠双分钟-2 (MDM2) 放大的黄金标准,对于诊断脂类瘤至关重要.
- 由于潜在的错误阳性结果,FISH的"低级"MDM2放大 (比率在2到3之间) 呈现出诊断困境.
- 下一代测序 (NGS) 提供了一种补充方法来确认或排除MDM2放大状态.
研究的目的:
- 评估FISH在检测高度形瘤中"低级"MDM2放大剂的特异性.
- 在"低级"MDM2放大的情况下,将FISH结果与NGS (Oncomine v3) 进行比较.
- 为了确定准确的MDM2放大状态,以帮助诊断和预防误诊.
主要方法:
- 在五年内追溯检索了27个具有"低级"MDM2放大 (FISH比率2-3) 的高度/多形瘤.
- 使用Oncomine v3对这些瘤中的8个进行评估,这是一个机构NGS测定,评估基因突变,融合和副本数量的改变.
- 通过比较MDM2放大FISH和NGS结果来计算FISH特异性.
主要成果:
- 所有8个"低水平"MDM2 FISH放大病例 (比率2.09-2.84) 都没有通过Oncomine v3.3显示出真正的MDM2放大.
- 一种线性肌肉瘤显示MDM2复制数的增加 (约. 5份),但低于放大值.
- 通过NGS检测到的常见遗传异常包括TP53,CDKN2A/B,PIK3CA和PTEN的改变.
结论:
- 该研究表明,在检测"低级"MDM2放大时,FISH的特异性为0%,表明"错误阳性"结果.
- 建议在有问题的"低级"MDM2 FISH放大病例中使用NGS试验,以避免误诊和不适当的向治疗.
- 需要进一步的研究来充分描述这些发现及其影响.


