在儿科癌症遗传学诊所的级联基因测试中,以家庭为基础的方法

科学领域:

• 儿科遗传学 儿科遗传学
• 癌症倾向症候群 癌症倾向症候群
• 基因检测 基因检测 基因检测

背景情况:

• 遗传性癌症倾向性疾病占儿科癌症的10%.
• 缺乏针对家庭的标准化级联遗传测试协议,导致临床实践的变化.
• 了解测试采用对于有效的遗传咨询和儿童癌症家庭的风险管理至关重要.

研究的目的:

• 评估基于家庭的级联基因测试方法对非综合征性遗传性癌症倾向障碍的吸收和结果.
• 确定影响儿童癌症试验者父母和兄弟姐妹之间连锁测试完成的因素.
• 探索在种族多样化的患者群体中进行级联基因测试的障碍.

主要方法:

• 对106名被诊断患有遗传性癌症倾向障碍的儿科试验者的回顾性图表审查.
• 对父母 (母亲,父亲) 和兄弟姐妹 (完全,一半) 的级联遗传测试完成率的分析.
• 统计分析 (奇二测试) 用于确定人口统计/临床因素与测试吸收之间的关联.

主要成果:

• 在24个月内,总体级联测试完成率为43% (156/365).
• 与父母 (41%的母亲,26%的父亲) 相比,兄弟姐妹的测试吸收率显著更高 (70.6%完全,13.2%半).
• 影响吸收的因素包括试验者的年龄,父母喜欢的语言,使用口译员 (兄弟姐妹) 和试验者的种族/种族 (父母).

结论:

• 级联基因测试的接受率在兄弟姐妹和父母之间显著不同,兄弟姐妹更有可能完成测试.
• 与测试吸收相关的人口和临床因素在父母和兄弟姐妹之间有所不同,这突显了需要量身定制的方法.
• 需要进一步的研究来验证这些发现,并了解级测试吸收变化的潜在原因.