通过多个数据源识别具有遗传癌症风险的个体:使用GARDE平台和犹他州人口数据库的基于人口的方法
Guilherme Del Fiol1,2, Michael J Madsen2, Richard L Bradshaw1
1Department of Biomedical Informatics, University of Utah, Salt Lake City, UT.
JCO clinical cancer informatics
|November 21, 2024
概括
整合全面的家族史数据显著提高了符合遗传性癌症遗传测试条件的个体的识别. 然而,检测率的差异仍然存在,这表明需要更广泛的数据收集和多样化的研究.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 公共卫生 公共卫生
- 医疗信息学 医疗信息学
背景情况:
- GARDE平台利用电子健康记录 (EHR) 的家族史数据来识别遗传性癌症综合征遗传测试的患者.
- 在EHR中家庭史的不足记录可能会限制这种识别平台的有效性.
研究的目的:
- 评估整合全面的家族史数据对GARDE平台有效性的影响.
- 量化不足文件对符合基因测试条件的个体鉴定的影响程度.
主要方法:
- 犹他大学卫生部的一组133764名患者使用GARDE平台进行了分析.
- 使用单独的电子病历数据与与犹他州人口数据库 (UPDB) 结合的电子病历数据之间的识别率进行了比较.
主要成果:
- 结合EHR和UPDB数据,符合条件的个人识别率从4.1%增加到9.2%.
- 对于具有最完整家族病史的人来说,随着UPDB数据的添加,资格从4.6%增加了四倍至19.3%.
- 虽然在人口统计学方面有所改善,但与白人相比,少数群体的显著差异仍然存在.
结论:
- 通过全面的家族史数据来增强EHR,可以大大改善对符合遗传性癌症遗传测试条件的个体的检测.
- 持续存在的差异表明,仅仅是不完整的家族史并不能解释这些不平等;遗传研究中的历史偏见也与此有关.
- 解决差异需要从代表性不足的群体收集有意的数据,以及更具包容性的遗传研究,以确保公平的医疗保健.
