针对患有ALS/FTD遗传风险较高的致病变体载体的临床管理指南

科学领域:

• 神经退行性疾病 神经退行性疾病
• 遗传学 是一个遗传学.
• 临床护理 临床护理

背景情况:

• 越来越多地了解肌缩性侧面硬化症 (ALS) 和前性痴呆症 (FTD) 的前症状阶段.
• 新兴的努力集中在预防这些神经退行性疾病上,这些疾病是由具有遗传风险因素的个体驱动的.
• 社区强调,需要为高患ALS/FTD风险的人提供临床护理范式.

研究的目的:

• 总结一个多利益相关者研讨会关于临床护理风险高的ALS/FTD携带者的建议.
• 为有风险的个人及其治疗医生提供指导.
• 确定一个研究议程,以建立基于证据的指导方针.

主要方法:

• 综合来自多方利益相关者研讨会的建议 (马尔文,宾夕法尼亚,2023年).
• 为高风险载体及其医生制定指导方针.
• 对临床和生活方式干预措施的当前证据的评估.

主要成果:

• 临床护理建议包括遗传检测,咨询,社会法律影响,疾病监测 (运动,认知,行为) 和治疗 (FDA批准的药物,基因向).
• 生活方式建议包括运动,戒烟,使用他类药物,补充剂,咖啡因,头部创伤和环境暴露.
• 承认证据基础有限,旨在为当前实践和未来研究提供信息.

结论:

• 提供最好的现有证据和指导,用于管理ALS和FTD遗传风险较高的个体.
• 强调需要进一步研究,以制定更多基于证据的临床和生活方式指导方针.
• 为运营商和临床医生提供可操作的信息,以进行主动的护理和管理.