在英格兰实施国家产前外测序服务:成本效益分析
Emma J Smith1, Melissa Hill1,2, Michelle Peter1,2
1NHS North Thames Genomic Laboratory Hub, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.
BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology
|November 21, 2024
概括
产前外体序列测定 (pES) 为35.3%的胎儿异常病例提供了额外的诊断,每次诊断成本为NHS11,326英. 与pES相关的家庭成本是可以忽略不计的.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
- 医疗保健经济学 医疗保健经济学
背景情况:
- 产前外体序列测定 (pES) 于2020年在英国国家卫生服务 (NHS) 中引入,用于诊断胎儿结构异常.
- 胎儿异常的标准诊断测试在识别遗传原因方面存在局限性.
研究的目的:
- 评估pES的成本效益与标准测试相比,单独用于诊断胎儿结构异常.
- 评估pES对NHS和家庭的增量成本.
- 确定pES对NHS的预算影响.
主要方法:
- 进行了成本效益分析,整合了成本数据,结果措施以及来自家长和专业访谈和调查的定性数据.
- 这项研究分析了英格兰NHS基因组医学服务在2021年10月至2022年6月期间因pES转诊的413个家庭的数据.
- 关键指标包括增量成本,诊断收益率,每项额外诊断的成本和NHS年度预算影响.
主要成果:
- 通过pES进行额外诊断的增量成本为11,326英 (95%CI为8582英-15,361英),诊断收益率为35.3%.
- 根据转诊数据,NHS对pES的年度总成本估计为180万英.
- 家庭的附加费用是最小的,因为大多数预约与标准护理并发或远程进行.
结论:
- 产前外体序列测序是胎儿结构异常的经济有效的诊断工具,提供了大量的额外诊断.
- 实施pES代表了NHS的可管理的年度成本,对家庭的财务负担微不足道.
