高度血清癌发生在降低风险的salpingo-oophorectomy后,在BRCA1/2生殖系病原性变异载体中发生
Iris A S Stroot1,2, Joost Bart3, Harry Hollema3
1Department of Gynecologic Oncology, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen 9700 RB, the Netherlands.
Journal of the National Cancer Institute
|November 23, 2024
概括
降低风险的salpingo-oophorectomy (RRSO) 对BRCA1/2生殖系致病变体 (GPV) 携带者有效,但HGSC仍然可能发生. 及时的RRSO和完整的标本嵌入大大降低了长期的HGSC风险.
科学领域:
- 妇科瘤学 妇科瘤学
- 癌症遗传学 癌症遗传学
- 预防医学 预防医学
背景情况:
- 降低风险的卵管切除术 (RRSO) 是预防BRCA1/2生殖系致病变体 (GPV) 携带者高度血清癌 (HGSC) 的关键策略.
- 在一些女性中,RRSO后的HGSC仍然可以发展,即使没有最初的病理发现,需要进一步调查长期风险.
研究的目的:
- 在BRCA1/2GPV携带者中评估RRSO后长期HGSC发生率.
- 在这个人群中确定与发展HGSC后RRSO相关的风险因素.
主要方法:
- 分析了来自HEBON研究的2519个BRCA1/2GPV携带者的队列.
- 通过荷兰全国病理数据库 (PALGA) 收集了HGSC发病率的长期随访数据.
- 使用Kaplan-Meier分析和Cox比例危险模型来计算累积发病率和确定风险因素.
主要成果:
- 20年的HGSC累积发病率很低:BRCA1携带者为1.5%,BRCA2携带者为0.2%.
- 与HGSC风险增加相关的因素包括不完整的RRSO标本嵌入 (HR=4.2),RRSO时的较高年龄 (HR=1.1每年),以及携带BRCA1GPV (HR=12.1).
结论:
- 在BRCA1/2GPV携带者中,RRSO后长期发生的HGSC是低的.
- 遵守及时RRSO的指导方针并确保完整的样本嵌入对于最大限度地减少RRSO后的HGSC风险至关重要.
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