特雷彻·柯林斯综合征的成像:一个病例报告
Abhikanta Khatiwada1, Bikram Thapa1, Raju Pandit1
1Department of Radiology; Tribhuvan University Teaching Hospital, Kathmandu, Nepal.
Radiology case reports
|November 25, 2024
概括
特雷彻·柯林斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,影响面发育. 这个案例突出显示了成像技术.
科学领域:
- 遗传学和发育生物学
- 医疗成像医学成像
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
背景情况:
- 特里奇·柯林斯综合征 (mandibulofacial dysostosis) 是一种罕见的自体主导性先天性疾病.
- 它是由突变引起的,主要是TCOF1基因,影响第一个和第二个分支门的发育.
- 面异常和听力损失是特征特征.


