应对诊断困境:一种罕见的T-淋巴细胞外骨髓性白血病/淋巴瘤与慢性髓性白血病的呈现

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 慢性髓性白血病 (CML) 爆发危机通常表现为髓性或B细胞淋巴体表型.
• 在CML中T淋巴细胞危机非常罕见,关于其特征和管理的数据有限.
• 在没有先前的CML诊断的情况下,外脊髓表现带来了重大诊断挑战.

研究的目的:

• 报告一种罕见的T-淋巴细胞淋巴瘤 (T-LBL) 作为慢性髓性白血病 (CML) 的初始表现.
• 描述患有并发性T-LBL和CML的患者的诊断工作和发现.
• 强调全面诊断方法对于具有挑战性的CML表现的重要性.

主要方法:

• inguinal 淋巴结的组织病理学检查和骨髓活检.
• 免疫组织化学和流细胞测量用于免疫类型.
• 细胞遗传学测试和定量实时聚合酶连锁反应用于BCR-ABL1融合检测.

主要成果:

• 一名40岁的男性呈现了淋巴腺病变和胀,在淋巴结活检中诊断出T-淋巴细胞淋巴瘤 (90%) 和骨髓母细胞 (10%).
• 骨髓活检显示了骨髓细胞扩张,矮巨核细胞,骨髓细胞 (9%) 和T淋巴细胞 (6%).
• 遗传和分子研究证实了BCR-ABL1融合的存在,这表明了CML.

结论:

• 这种病例代表了异常罕见的T-淋巴细胞突发事件,作为CML的初始表现.
• 由于没有先前的CML诊断,这使得最初的表现和诊断变得复杂.
• 全面的诊断评估对于识别罕见的CML表型和指导个性化治疗策略至关重要.