儿科B细胞前体急性淋巴细胞白血病患者的副本数量变化及其与患者结果的关联
Nesma E Abdelfattah1, Ghada M Elsayed2, Amira H Soliman2
1Clinical Pathology Department, National Cancer Institute, Cairo University, Kasr Al Eini Street, 4 Form El Khalig, Cairo, 11796, Egypt. Nesmaelsayed@cu.edu.eg.
Annals of hematology
|November 26, 2024
概括
儿科B细胞前体急性淋巴细胞白血病 (BCP-ALL) 的遗传拷贝数 (CNAs) 改变会影响患者的治疗结果. PAX5基因CNA与生存率较低有关,而ETV6 CNA与较高的最小残留疾病相关.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 癌症遗传学 癌症遗传学
- 血液学 血液学 血液学
背景情况:
- 遗传异常对于诊断和预测儿科B细胞前体急性淋巴细胞白血病 (BCP-ALL) 的结果至关重要.
- 了解特定遗传变化的影响,如副本数变化 (CNA) 和RUNX1基因异常,对于改善治疗策略至关重要.
研究的目的:
- 研究八个关键基因和RUNX1基因异常中CNAs对儿科BCP-ALL患者的生存和治疗反应的影响.
- 确定特定的遗传标记,可以作为儿科BCP-ALL的预后指标.
主要方法:
- 来自开罗大学国家癌症研究所 (NCI) 的78名新生儿BCP-ALL患者的分析.
- 多重结合依赖探头放大 (MLPA) 用于检测CNAs.
- 光在位杂交 (FISH) 被用于检测RUNX1基因变异.
主要成果:
- 帕克斯5基因CNA与更差的整体存活率 (OS) 和无事件存活率 (EFS) (分别P=0.012和P=0.025) 显著相关.
- 增加ETV6CNA与15日较高的最小残留疾病 (MRD) 相关联 (P=0.041).
- 虽然RUNX1基因异常没有预测更短的OS或EFS,但在PAX5 CNA和RUNX1基因增益/转移 (P=0.017和P=0.041) 之间观察到显著的关联.
结论:
- PAX5 CNA被确定为儿科BCP-ALL的不良预后因素.
- 在第15天,ETV6 CNA与MRD水平升高有关,这表明对治疗反应的潜在影响.


