评估澳大利亚基因组测试的未满足需求:一个地理空间探索

科学领域:

• 医学基因组学 医学基因组学
• 医疗保健服务研究 医疗服务研究
• 地理空间健康分析

背景情况:

• 基因组测试对于罕见疾病的诊断和管理越来越重要.
• 地理和社会经济因素在基因组测试中造成了不平等.
• 澳大利亚的基因组测试缺乏全国范围的地理空间分析.

研究的目的:

• 为了调查整个澳大利亚的基因组测试的地理空间分布.
• 分析与偏远和社会经济地位 (SEIFA五分位数) 相关的测试模式.
• 识别基因组测试可访问性的差异.

主要方法:

• 从七个澳大利亚实验室 (2019年8月 - 2022年6月) 收集了基因组测试数据 (邮政编码,年龄,测试类型).
• 汇总患者邮编数据到地方政府区域 (LGA) 用于地理空间可视化.
• 分析数据按偏远地区和地区社会经济指数 (SEIFA) 五分之一.

主要成果:

• 分析了11,706个符合条件的记录;大多数测试是儿科 (71.4%) 和微阵列 (69.9%).
• 偏远与每个LGA的测试数量有负相关性,但偏远地区的人均率较高.
• 赛法得分与每个LGA的测试数量有正相关性;第三个五分位数显示人均测试率最高.

结论:

• 澳大利亚的基因组测试可访问性受到地理和社会经济因素的影响.
• 偏远人口的人均基因组测试率较高,这表明需要改善弱势地区的接入.
• 建立基因组测试公平性评估的基准,并指导未来研究以更广泛的实验室代表性.