对患有MEGD(H) EL综合征的婴儿进行麻醉管理,该婴儿正在接受耳植入器的治疗
1Lecturer of Anaesthesia and Surgical Intensive Care, Faculty of Medicine, Port Said University, Port Fuad, Egypt. dr_nashwa_2008@yahoo.com.
BMC anesthesiology
|November 26, 2024
概括
讨论了一种罕见的遗传疾病MEGD(H) EL综合征的麻醉管理. 德克斯梅德托米丁和胺为接受手术的高风险患者提供安全的手术镇静.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 麻醉学 麻醉学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- MEGD(H) EL综合征是一种罕见的遗传疾病,由SERAC1基因突变引起.
- 它表现为3-甲基谷氨酸尿,聋,脑病变和李氏状综合征,可能有肝病变.
- 这种情况与其他代谢的先天性错误共享代谢途径的破坏.
