TFE3 - 重组的头部和部瘤:22个病例跨越了膜软部肉瘤和PEComa之间的形态连续体,突出了基因型多样性

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 病理学 病理学 病理学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• TFE3重组定义了多种瘤,包括膜软部肉瘤 (ASPS) 和周围血管上皮质细胞瘤 (PEComas).
• 与TFE3相关的瘤在头部和部很少见,由于形态和免疫类型的重叠,通常会造成诊断困难.

研究的目的:

• 描述TFE3融合瘤在头部和部的临床病理和分子特征.
• 划分TFE3相关的介质细胞瘤的频谱,包括ASPS,PEComas和不确定的实体.

主要方法:

• 追溯分析22个TFE3融合瘤来自不同头部和部部位.
• 形态评估,TFE3的免疫组织化学和向RNA测序/FISH用于融合合作伙伴的识别.

主要成果:

• 该系列包括10个ASPS,7个PEComa和5个不确定的瘤. TFE3免疫组织化学均呈阳性.
• 在88%的测试病例中证实了TFE3融合,ASPSCR1::TFE3在ASPS和不确定的瘤中很常见. 确定了新的融合合作伙伴 (ASPS中的VCP,PEComa中的PSPC1).
• ASPS发生在不同的头部和部部位 (主要是舌头),而PEComa则仅限于鼻腔. 不确定的瘤与ASPS具有分子相似性,但具有不同的人口统计和分布.

结论:

• 头部和部TFE3融合瘤表现出多种形态和分子特征,突出显示ASPS,PEComa和不确定的实体之间的重叠.
• 对于ASPS和PEComa在头部和部内存在明显的临床病理模式. 不确定的瘤代表了一个与ASPS有分子联系的独特实体.
• 需要进一步的研究来准确地定义这些重叠的TFE3驱动性瘤的术语亚型.